各鎮人民政府、街道辦事處，市直各單位，垂管單位，駐沅單位：

《沅江市出生缺陷防治實施方案》已經市人民政府同意，現印發給你們，請認真貫徹執行。

沅江市人民政府

2023年5月5日

沅江市出生缺陷防治實施方案

為認真貫徹實施《湖南省出生缺陷防治辦法》《健康湖南“十四五”建設規劃》，進一步提高出生人口素質，結合我市實際，制定本方案。

一、指導思想

遵循政府主導、部門協作、社會參與的原則，堅持預防為主、防治結合的方針，整合現有資源，加大財政投入，實施項目帶動，全面推進出生缺陷防治工作，降低出生缺陷發生率，提高出生人口素質。

二、工作目標

（一）建立出生缺陷綜合防治協調機制。將婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查、增補葉酸預防神經管缺陷、產前篩查、高危孕婦產前診斷和新生兒疾病篩查作為基本公共服務，實行免費服務。逐步實行育齡婦女免費地中海貧血和遺傳性耳聾基因篩查。

（二）全市婚前醫學檢查率逐步提高，免費孕前優生健康檢查目標人群覆蓋率達到100%，相關實驗室室間質評合格率達到80%以上。葉酸服用率達到95%以上、葉酸服用依從率達到90%以上。

（三）健全全市產前篩查產前診斷網絡。全市產前篩查逐步達到90％以上，產前診斷干預率達到90％以上，實驗室室間質評合格率達到90%以上。

（四）新生兒疾病篩查率達到98%以上、新生兒聽力篩查率達到95%以上，遺傳代謝病串聯質譜篩查率達到85%以上。新生兒疾病篩查陽性召回率達95％以上，新生兒聽力篩查復篩率達95％以上。逐步普及先天性心臟病、新生兒眼病、地中海貧血、先天性髖關節發育不良、新生兒耳聾基因、新生兒全基因組等篩查。

（五）建立殘疾兒童早期發現、早期治療、早期康復干預體系及信息共享機制。

（六）建立項目重點工作績效考核體系，項目資金及時、足額到位率達到100%。

（七）出生缺陷綜合防治健康知識普及率和群眾知曉率逐步達到90％以上。

（八）不斷完善出生缺陷兒康復與救治體系，將符合規定的出生缺陷疾病康復治療費用納入醫保報銷范圍，提高出生缺陷兒的醫療保障水平。

（九）減少環境污染對待孕、在孕婦女和新生兒的傷害。

（十）嚴重多發致殘的出生缺陷發生率逐步下降，減少出生缺陷所致殘疾。

三、重點內容

（一）加強出生缺陷防治服務體系建設

1.建立出生缺陷防治服務體系。建立健全以市婦幼健康服務機構為主體，以基層醫療衛生機構為基礎，以綜合性醫院為補充的出生缺陷防治服務體系。

市衛生健康局依托市婦幼保健院建立市級出生缺陷防治中心，負責全市出生缺陷綜合防治工作，并對全市進行業務指導和質量控制。

市衛生健康局依托市婦幼保健院建立沅江市出生缺陷防治中心，承擔轄區婚前醫學檢查機構、助產機構、基層醫療衛生機構的骨干培訓，對開展的出生缺陷初篩情況進行信息統計、報告和分析，并做好轄區出生缺陷篩查陽性孕婦和新生兒的轉診及隨訪工作。

2.加強出生缺陷防治隊伍建設。市衛生健康局定期組織對出生缺陷防治知識、項目管理要求、業務技能等進行培訓，重點面向各級助產服務機構的人員，包括婦產科、兒科、新生兒科、醫學遺傳與產前診斷科、檢驗科、超聲科、健康教育科等專業技術人員，在全市建立一支覆蓋城鄉的出生缺陷防治服務隊伍，為群眾提供規范、優質、及時有效的出生缺陷防治服務。

3.完善出生缺陷信息管理機制。建立全市互聯共享的孕產期保健和出生人口健康檔案數據庫，通過電子健康檔案與區域信息平臺相結合，實現篩查服務、隨訪管理、跨區域協作、轉診會診等的綜合信息管理，采集和分析出生缺陷防治項目監測數據，對出生缺陷流行趨勢、動態預測和預警提供信息支持。

（二）強化落實出生缺陷防治服務措施

按照預防為主、知情選擇、自愿參加的原則，結合成本效益，實施出生缺陷三級干預措施。

1.一級預防措施

（1）加強咨詢指導。各級醫療保健機構要加強孕前優生指導，指導育齡人員合理營養，預防感染，謹慎用藥，培養健康行為，預防出生缺陷的發生。村（居）民委員會負責衛生保健的工作人員應當及時了解本轄區育齡人員婚育情況，向基層醫療衛生機構報送有關信息，協助做好婚前衛生指導和孕前醫療保健服務工作。

（2）實施婚前醫學檢查和孕前優生健康檢查。全市實行免費婚前醫學檢查和孕前優生健康檢查，各級政府要向公眾公布獲取服務的途徑和方式。基層衛生服務機構應當為本轄區育齡人員建立婚前、孕前保健檔案，加強醫療保健服務；婚姻登記機關應當對辦理結婚登記的育齡人員進行預防出生缺陷的宣傳，勸導其參加婚前醫學檢查。承擔婚前醫學檢查和孕前優生健康檢查的醫療保健機構要加強相關專業人員的配備，開展規范化培訓，加強項目質量管理，不斷提高婚檢、孕前優生健康檢查服務質量。

（3）做好葉酸增補項目。婦幼健康服務機構應當做好葉酸增補的組織工作。各級醫療保健機構應當按照規定為孕前3個月至孕初3個月的婦女免費增補葉酸，提倡科學服用含有葉酸的多種維生素。

（4）加大出生缺陷高風險因素防控力度。鼓勵有條件的地方增加出生缺陷防治基本公共服務項目的種類。加強育齡婦女勞動保護，避免待孕和在孕婦女接觸有毒有害物質。用人單位應落實女職工禁忌勞動范圍和經期、孕期、產褥期、哺乳期等特殊時期勞動保護政策。用人單位應當采取措施，改善女職工勞動安全衛生條件，不得安排女職工孕期從事禁忌的勞動，避免從事有毒有害作業；懷孕七個月以上的女職工，不得延長工作時間和安排夜班勞動。各級政府應加大環境保護和治理力度，控制和治理大氣、水、固體廢物、噪音等環境污染，改善環境質量。

2.二級預防措施

（1）落實孕期保健。建立婦幼保健信息網絡平臺，強化孕產婦系統保健管理，積極開展孕產期健康教育，開辦孕婦學校，將出生缺陷綜合防治知識納入專項課程。為孕婦建立孕產期保健檔案，對存在出生缺陷高風險的孕婦，及時轉診到產前診斷機構，進行專案管理，重點監護。

（2）開展產前篩查服務。市衛生健康局組織建立市、鎮（街道、中心）兩級產前篩查服務網絡，指導孕婦接受2次產前篩查和2-3次胎兒系統超聲篩查。對篩查出高危的孕婦轉診至上級醫院進行產前診斷，及時診斷干預。

（3）做好高危孕婦產前診斷。孕婦有下列情形之一的，應進行產前診斷：

——產前篩查發現或懷疑胎兒異常的；

——孕早期接觸過可能大致胎兒先天性缺陷物質的；

——有遺傳病家族史或者曾分娩過先天性嚴重缺陷患兒的；

——羊水過多或過少的;

——產婦年齡超過35周歲的。

產前診斷確認胎兒異常的，產前診斷機構應將繼續妊娠和終止妊娠可能出現的結果和處理意見書面告知孕婦或者其家屬；確認有嚴重缺陷的，應告知孕婦及時終止妊娠。

（4）落實艾滋病、梅毒和乙肝母嬰傳播阻斷。各級醫療保健機構為孕產婦早期提供1次免費艾滋病、梅毒和乙肝的檢測和相關咨詢隨訪服務，預防艾滋病、梅毒和乙肝母嬰傳播。

3.三級預防措施

（1）強化新生兒疾病篩查。健全全市新生兒疾病篩查診治網絡，對先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、先天性腎上腺皮質增生癥（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）、遺傳代謝性疾病、先天性聽力障礙、視力障礙、先天性心臟病、地中海貧血、先天性髖關節發育不良等疾病進行篩查，后續逐步開展多種染色體病、基因組病篩查。新生兒疾病篩查標本由益陽市新生兒疾病篩查中心檢測，篩查陽性病例根據《新生兒疾病篩查技術規范》轉診至益陽市新生兒疾病篩查中心，進行陽性病例的管理，確保得到及時診治。

（2）加強缺陷兒童干預治療工作。市政府應當組織衛生健康、殘聯等有關單位及醫療保健機構，加強康復科室建設，為出生缺陷兒治療和早期康復訓練提供便利條件。由市殘疾人聯合會牽頭，聯合市衛生健康局，以市新生兒疾病篩查中心為主體做好0-6歲兒童出生缺陷的篩查工作，沅江市新生兒疾病篩查中心（沅江市婦幼保健院）應定期將視聽障礙、腦癱、智力障礙等兒童信息及時提供給殘疾人聯合會。殘疾人聯合會應當組織符合條件的出生缺陷兒到有資質的機構進行早期康復訓練或者適配輔助器具，幫助其恢復基本功能，減輕殘疾程度，開展缺陷兒童的治療、干預和康復工作。

（3）建立出生缺陷兒童康復救助與醫療保障制度。民政部門將符合條件的因救治出生缺陷兒造成基本生活暫時出現嚴重困難的家庭，按程序納入臨時救助。醫療保障部門將符合條件的出生缺陷兒納入醫療救助范圍，按照省有關規定將出生缺陷兒治療和早期康復訓練費用納入醫保，以提高兒童生存質量。

（4）做好出生缺陷高危兒童早期篩查與診斷。兒童有下列情形之一的，應進行出生缺陷相關篩查及診斷：

——有死胎、死產史孕母所生嬰兒；有癲癇、智力殘疾、精神殘疾等特殊疾病家族史的嬰兒。

——嬰兒在出生時或出生后發生異常，如重度窒息史、缺氧缺血性腦病、特殊面容、皮膚毛發肢體外觀異常等。

——出生后出現驚厥、肌張力異常、智力、運動落后于同齡兒童的嬰幼兒。

——出生后出現喂養困難、表情淡漠、視聽反應差、持續黃疸、生長遲緩的兒童。

篩查出的異常兒童，醫療保健機構應及時轉診至市新生兒疾病篩查中心進一步完善相關檢查，確認有異常的，應告知家長早期干預治療。

（三）加強出生缺陷防治項目質量控制

建立健全出生缺陷防治項目質量管理體系。成立市級產前篩查質量控制中心，掛靠市婦幼保健院，出臺產前篩查質量控制實施方案，定期開展項目質控和數據分析，各醫療保健機構嚴格執行相關技術規范，定期進行質量自查評估，嚴格做好陽性病例的轉診工作，提高工作質量。

四、職責分工

（一）宣傳部門。通過報刊、電視、廣播、互聯網等媒體加強出生缺陷防治宣傳，免費刊播出生缺陷防治公益廣告和宣傳節目。

（二）醫療保障部門。將符合條件的出生缺陷兒納入醫療救助范圍，將符合省有關規定的殘疾兒童康復治療項目納入城鄉居民基本醫療保險報銷范圍。

（三）教育部門。指導初、高中階段學校在健康教育課程或生物學科教學中滲透出生缺陷防治知識。

（四）民政部門。將符合條件的出生缺陷兒納入醫療救助范圍，并向因救治出生缺陷造成基本生活暫時出現困難的家庭提供臨時救助。婚姻登記機關應當對辦理結婚登記的育齡人員進行出生缺陷的宣傳，勸導其參加婚前醫學檢查并將婚檢率納入婚姻登記服務工作考核內容。

（五）財政部門。加大經費支持力度，安排出生缺陷防治專項經費和必要的工作經費。

（六）衛生健康部門。負責出生缺陷防治的具體管理、監督和考核工作，協助制定出生缺陷防治各項指標，組織落實出生缺陷防治各項措施。婦幼健康服務機構具體負責出生缺陷各項措施的實施、技術指導、監測分析和健康教育等工作。衛生監督機構負責對出生缺陷實施過程中的違法行為進行查處。

（七）生態環境部門。加強大氣、土壤、水環境保護，開展與出生缺陷防治有關的環境質量監測和研究，加強環境污染治理。

（八）應急管理部門。按照《女職工勞動特別保護規定》對用人單位進行監督管理，加強育齡婦女勞動保護，改善女職工勞動安全條件，避免接觸有毒有害物質。

（九）殘疾人聯合會。組織符合條件的出生缺陷兒到有資質的機構進行早期訓練或者適配輔助器具，幫助其恢復基本功能，減輕殘疾程度。

（十）婦女聯合會、紅十字會、鎮（街道、中心）、村（居）民委員會等單位應當積極配合做好出生缺陷宣傳和防治工作。鎮（街道、中心）、村（居）民委員會應當對辦理生育服務證的育齡人員進行出生缺陷防控宣傳，勸導其參加免費孕前優生健康檢查并將優生健康檢查率納入出生缺陷防控工作考核內容。

五、保障措施

（一）加強組織領導。各級政府統籌負責本行政區域的出生缺陷防治工作。市衛生健康局應當加強本行政區域醫療機構出生缺陷防治工作的監督管理和質量監控，完善出生缺陷監測體系，制定監測工作方案，組織開展監測和專題調查，掌握和分析出生缺陷發生情況及趨勢。

（二）加大財政投入。要建立穩定的經費投入保障機制，保障出生缺陷防治專項經費以及必要的工作經費。加大對出生缺陷綜合防治機構基礎設施建設力度，改善機構基礎設施和服務條件，提高機構服務能力和質量。強化項目績效考核，建立項目資金與項目績效考核結果掛鉤機制，提高資金使用效益。

（三）廣泛開展宣傳。宣傳、衛生健康、教育、民政、財政、醫保、生態環境、殘聯、婦聯、新聞媒體等有關單位要加強聯系與合作，充分運用戶外顯示屏、政務窗口、媒體網絡、健康講座等宣傳手段和平臺，廣泛開展形式多樣的出生缺陷防治社會宣傳。以社會公眾為重點開展科普宣傳，結合“預防出生缺陷日”開展宣傳、科普等活動，普及優生知識，提高群眾優生意識。

（四）強化責任追究。醫療保健機構及其醫務人員未取得相應資質，擅自開展婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查、產前篩查、產前診斷、新生兒疾病篩查等業務的；違反衛生健康行政規章制度或者醫療技術操作規范的；不按照相關規范開展婚前醫學檢查、孕前優生健康檢查、產前篩查、產前診斷、新生兒疾病篩查的；泄露患者隱私，造成嚴重后果的；由衛生健康行政部門依照《中華人民共和國母嬰保健法》《中華人民共和國執業醫師法》《醫療機構管理條例》等有關法律、法規對醫療機構和相關當事人員予以處罰。醫療機構不履行或者拖延履行出生缺陷防治工作職責的，對直接負責的主管人員和其他直接責任人員依法給予處分。用人單位未按照《湖南省出生缺陷防治辦法》，改善女職工勞動安全衛生條件，女職工孕期從事禁忌的勞動、有毒有害作業的；懷孕七個月以上的女職工延長工作時間和安排夜班勞動的；由縣級以上人民政府應急管理部門依照《女職工勞動特別保護規定》予以處罰，對女職工造成損害的，應當承擔賠償責任。各級政府以及縣級以上衛生健康、醫療保障、教育、民政、財政、生態環境、應急管理等部門在出生缺陷防治工作中玩忽職守、徇私舞弊、濫用職權的，對直接負責的主管人員和相關責任人員依法給予行政處分；構成犯罪的，依法追究刑事責任。

本方案自公布之日起施行。